Nerwiakowłókniak — jak wygląda, czy to nowotwór i kiedy go usuwać

Nerwiakowłókniak (łac. neurofibroma) to łagodny guz wywodzący się z osłonek nerwów obwodowych. Najczęściej przybiera postać miękkiego guzka na skórze. Dla wielu osób to jedyna taka zmiana i nie ma ona większego znaczenia dla zdrowia. U innych liczne nerwiakowłókniaki są objawem choroby genetycznej — neurofibromatozy typu 1 (NF1), dawniej nazywanej chorobą von Recklinghausena.

W mowie potocznej słowo „nerwiak” bywa używane dla różnych zmian związanych z nerwami. W tym artykule piszemy o nerwiakowłókniaku: wyjaśniamy, jak wygląda, czym różni się pojedyncza zmiana od NF1, kiedy nerwiakowłókniak wymaga pilnej diagnostyki i kiedy ma sens go usuwać.

Czym jest nerwiakowłókniak?

Nerwiakowłókniak to łagodny nowotwór osłonki nerwu. Składa się z kilku rodzajów komórek: komórek Schwanna (które normalnie otaczają włókna nerwowe), fibroblastów, komórek tucznych i naczyń krwionośnych [DermNet]. Może powstać w dowolnym miejscu wzdłuż nerwu [DermNet].

Rodzaje nerwiakowłókniaków

DermNet wyróżnia trzy rodzaje [DermNet]:

• Skórne — wyraźnie odgraniczone, powierzchowne, miękkie guzki w skórze. Są najczęstsze i nie mają potencjału złośliwego [DermNet; Chamseddin i Le 2020].
• Podskórne — podobne, ale położone głębiej. Mogą powodować miejscowy ból lub tkliwość.
• Splotowate — miękkie, workowate masy obejmujące większe odcinki nerwów. Mogą sięgać głęboko, przez skórę, mięśnie, a nawet kości. Występują wyłącznie w NF1 [DermNet].

Skórne i podskórne nerwiakowłókniaki mogą wystąpić także u osób bez neurofibromatozy [DermNet].

Centrum Badania Znamion

Nie zgaduj ze zdjęć — zbadaj swoje znamiona

72 000+wideodermatoskopii

65 000+usuniętych zmian

100+lekarzy w zespole

8miast w Polsce

Umów badanie znamion

Nerwiakowłókniak — jak wygląda?

Skórny nerwiakowłókniak to zwykle [DermNet; Chamseddin i Le 2020]:

• miękki guzek w kształcie kopułki lub guzika, czasem lekko zwisający,
• w kolorze skóry, różowawy lub brązowawy,
• wielkości od ok. 2 mm do 3 cm,
• zapadający się w głąb skóry przy ucisku palcem — jak guzik wciskany w dziurkę. Ten objaw jest dla nerwiakowłókniaka bardzo charakterystyczny [DermNet].

U osób z NF1 skórnych nerwiakowłókniaków może być od kilkudziesięciu do nawet tysięcy [Chamseddin i Le 2020]. Typowo zaczynają się pojawiać w okresie dojrzewania lub krótko po nim, a z wiekiem ich przybywa [Carton i wsp. 2023; NHS].

Na oko nie zawsze da się odróżnić nerwiakowłókniaka od innych miękkich guzków skóry, np. włókniaków miękkich czy wypukłych znamion. Przy wątpliwościach rozstrzyga badanie histopatologiczne usuniętej zmiany.

Nerwiakowłókniak — objawy

Pojedynczy nerwiakowłókniak skórny zwykle nie daje innych objawów niż sam guzek. Może jednak [Chamseddin i Le 2020; DermNet]:

• swędzieć lub być tkliwy,
• boleć, szczególnie gdy leży głębiej, pod skórą,
• być drażniony przez ubranie, pasek czy biżuterię,
• przeszkadzać estetycznie, zwłaszcza na twarzy.

U kobiet z NF1 nerwiakowłókniaki mogą szybciej rosnąć i pojawiać się w większej liczbie w okresie dojrzewania i w ciąży [Chamseddin i Le 2020; NHS].

Pojedynczy nerwiakowłókniak a neurofibromatoza typu 1

To najważniejsze rozróżnienie. Pojedynczy nerwiakowłókniak nie jest związany z neurofibromatozą [DermNet]. Inaczej jest, gdy guzków jest więcej i towarzyszą im inne objawy.

Nowe kryteria rozpoznania NF1 (2021)

W 2021 roku międzynarodowy panel ekspertów zaktualizował kryteria rozpoznania NF1. Rozpoznanie stawia się u osoby, której rodzic nie ma NF1, jeśli występują co najmniej dwie z poniższych cech [Legius i wsp. 2021]:

• sześć lub więcej plam typu „kawa z mlekiem” — powyżej 5 mm średnicy przed okresem dojrzewania i powyżej 15 mm po nim,
• piegi w pachach lub pachwinach,
• dwa lub więcej nerwiakowłókniaki dowolnego typu albo jeden splotowaty,
• glejak nerwu wzrokowego,
• dwa lub więcej guzki Lischa na tęczówce w badaniu lampą szczelinową albo dwie lub więcej zmiany naczyniówki oka widoczne w badaniach obrazowych, takich jak optyczna koherentna tomografia (OCT),
• charakterystyczna zmiana kostna, np. wygięcie lub staw rzekomy kości długiej,
• zmiana chorobotwórcza w genie NF1 wykryta w zdrowej tkance, np. we krwi.

U dziecka rodzica z NF1 wystarczy jedna z tych cech [Legius i wsp. 2021].

Dwie ważne uwagi z kryteriów. Po pierwsze, jeśli występują wyłącznie plamy „kawa z mlekiem” i piegi, najpewniej jest to NF1, ale wyjątkowo może to być inna choroba, tzw. zespół Legiusa, w którym nerwiakowłókniaków nie ma [Legius i wsp. 2021]. Po drugie, gdy zmiany są tylko w jednej części ciała, lekarz bierze pod uwagę mozaikową postać NF1 [Legius i wsp. 2021]. O plamach „kawa z mlekiem” piszemy w artykule plama kawowa na skórze.

Nerwiakowłókniak — przyczyny

Nerwiakowłókniaki w NF1 powstają, gdy w komórkach Schwanna dojdzie do utraty obu kopii genu NF1 [Chamseddin i Le 2020]. Gen ten koduje białko neurofibrominę, które hamuje nadmierny wzrost komórek. Osoba z NF1 rodzi się z jedną uszkodzoną kopią genu, a druga ulega uszkodzeniu w ciągu życia w komórkach wokół nerwów [MedlinePlus].

NF1 dziedziczy się autosomalnie dominująco. Osoba z NF1 ma 50% szans na przekazanie choroby każdemu dziecku [NHS; DermNet]. Mniej więcej połowa przypadków to jednak nowe mutacje u osób, w których rodzinie choroby wcześniej nie było [MedlinePlus]. NF1 występuje u ok. 1 na 3000–4000 osób [MedlinePlus; DermNet].

Obecnie nie ma leczenia, które zapobiegałoby powstawaniu nerwiakowłókniaków skórnych; trwają badania nad takimi terapiami [Chamseddin i Le 2020].

Czy nerwiakowłókniak to nowotwór? Kiedy jest groźny?

Tak — to nowotwór, ale łagodny. Skórne nerwiakowłókniaki nie przechodzą w nowotwór złośliwy [DermNet; Chamseddin i Le 2020].

Inaczej jest z nerwiakowłókniakami splotowatymi, które występują u ponad 30% osób z NF1 [Chamseddin i Le 2020]. Mogą one przekształcić się w złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych (MPNST). Ryzyko, że taki nowotwór rozwinie się w ciągu życia u osoby z NF1, szacuje się na 8–13% [Evans i wsp. 2002], a w nowszych wytycznych na 8–16% [Carton i wsp. 2023]. Rozpoznaje się go zwykle między 20. a 40. rokiem życia [Carton i wsp. 2023].

Znaki ostrzegawcze — kiedy pilnie do lekarza?

Europejskie wytyczne ERN GENTURIS zalecają pilną diagnostykę w kierunku złośliwego nowotworu osłonek nerwów, jeśli u osoby z NF1 pojawi się [Carton i wsp. 2023]:

• szybki wzrost guza lub zmiana tempa wzrostu istniejącego nerwiakowłókniaka splotowatego,
• nowy, uporczywy, silny ból, także nocny lub trudny do opanowania,
• nowe osłabienie mięśni, drętwienie lub zaburzenia czucia związane z guzem lub nerwem, a także zaburzenia oddawania moczu czy stolca, połykania lub oddychania,
• stwardnienie w obrębie wcześniej miękkiego guza.

Diagnostykę zaczyna się wtedy od rezonansu magnetycznego [Carton i wsp. 2023]. Te same objawy u osoby bez rozpoznanej NF1 również wymagają szybkiej konsultacji.

Diagnostyka nerwiakowłókniaka

Przy pojedynczym guzku lekarz ocenia jego wygląd i konsystencję. Pewne rozpoznanie daje badanie histopatologiczne usuniętej zmiany. Więcej o tym badaniu: biopsja skóry.

Jeśli lekarz podejrzewa NF1, kieruje pacjenta do poradni zajmującej się tą chorobą. Diagnostyka obejmuje m.in. badanie okulistyczne, rezonans magnetyczny i badania genetyczne [NHS].

Nerwiakowłókniak — leczenie

Czy nerwiakowłókniaka trzeba usunąć?

Nie zawsze. Skórny nerwiakowłókniak, który nie przeszkadza, można zostawić. Europejskie wytyczne wskazują, że podstawowym wskazaniem do usunięcia jest dyskomfort pacjenta, a decyzję ze względów estetycznych podejmuje się indywidualnie [Carton i wsp. 2023]. Usunięcie warto rozważyć, gdy zmiana:

• swędzi, boli lub jest stale drażniona,
• przeszkadza estetycznie i obniża komfort życia,
• budzi wątpliwości diagnostyczne.

Metody usuwania

Skórne nerwiakowłókniaki usuwa się chirurgicznie, laserem, elektrokoagulacją lub ablacją falami radiowymi [Carton i wsp. 2023]. Każda metoda ma zalety i ograniczenia [Chamseddin i Le 2020]:

Ważna uwaga: nerwiakowłókniak skórny zaczyna się głęboko w skórze właściwej. Samo płytkie ścięcie wierzchołka może pozostawić część guza, który potem odrasta, a nie usuwa świądu ani bólu [Chamseddin i Le 2020].

Jeśli pojedynczy guzek ma zostać usunięty, wycięcie chirurgiczne z badaniem histopatologicznym daje pewność, czym była zmiana [Chamseddin i Le 2020]. W naszych ośrodkach usuwamy nerwiakowłókniaki skórne, a metodę lekarz dobiera zgodnie z aktualnymi wytycznymi, po ocenie zmiany. Ogólnie o chirurgicznym usuwaniu zmian skórnych piszemy na stronie chirurgiczne usuwanie znamion.

Leczenie nerwiakowłókniaków splotowatych

Splotowate nerwiakowłókniaki, które powodują objawy, leczy się operacyjnie, jeśli to możliwe [Carton i wsp. 2023]. U dzieci od 1. roku życia i dorosłych z NF1, u których splotowaty nerwiakowłókniak daje objawy i nie może zostać usunięty operacyjnie, w USA zarejestrowany jest lek celowany selumetynib [NCI]. Leki z tej grupy badane są także w leczeniu nerwiakowłókniaków skórnych [DermNet]. Leczeniem tej postaci zajmują się ośrodki prowadzące chorych z NF1.

Rokowanie i opieka przy NF1

NF1 to choroba przewlekła, której nie da się wyleczyć, ale można kontrolować jej objawy i powikłania [NHS]. Przebieg jest bardzo różny, nawet w obrębie jednej rodziny [DermNet]. NHS zaleca co najmniej coroczne kontrole, coroczne pomiary ciśnienia oraz badania wzroku — u dzieci co roku, u dorosłych co dwa lata. Kobiety z NF1 powinny od 40. roku życia co roku wykonywać mammografię [NHS]. Wytyczne europejskie dopuszczają u dorosłych kontrole co najmniej raz na trzy lata, a częstość wizyt ustala ośrodek prowadzący [Carton i wsp. 2023].

Ważna jest też opieka psychologiczna. Widoczne nerwiakowłókniaki mogą obniżać samoocenę i jakość życia, dlatego wytyczne zalecają oferowanie wsparcia psychologicznego [Carton i wsp. 2023]. Rodziny z NF1 powinny mieć dostęp do poradnictwa genetycznego [DermNet].

Najczęstsze pytania

Jak wygląda nerwiakowłókniak?

Skórny nerwiakowłókniak to miękki, okrągły guzek w kolorze skóry, różowawy lub brązowawy, wielkości od kilku milimetrów do kilku centymetrów [Chamseddin i Le 2020]. Charakterystyczne jest to, że przy ucisku palcem zapada się w głąb skóry, jak guzik wciskany w dziurkę [DermNet]. Nerwiakowłókniaki splotowate wyglądają inaczej — jak miękka, workowata masa pod skórą.

Czy nerwiaka trzeba usunąć?

Nie zawsze. Skórny nerwiakowłókniak jest łagodny i nie przechodzi w nowotwór złośliwy, więc usuwa się go głównie wtedy, gdy przeszkadza: boli, swędzi, jest drażniony przez ubranie lub zmienia wygląd skóry [Carton i wsp. 2023]. Pilnej diagnostyki wymaga natomiast guz, który szybko rośnie, twardnieje, boli coraz mocniej lub daje drętwienie albo osłabienie.

Jakie są objawy nerwiakowłókniaka?

Najczęściej jedynym objawem jest miękki guzek na skórze lub tuż pod nią. Może swędzieć, boleć lub być tkliwy, zwłaszcza gdy leży głębiej [DermNet]. Gdy guzków jest więcej i towarzyszą im jasnobrązowe plamy typu „kawa z mlekiem” albo piegi w pachach i pachwinach, lekarz bierze pod uwagę neurofibromatozę typu 1 [Legius i wsp. 2021].

Czy nerwiakowłókniak to nowotwór?

Tak, ale łagodny. To guz wywodzący się z komórek osłonek nerwów obwodowych. Nerwiakowłókniaki skórne nie przechodzą w nowotwór złośliwy [DermNet]. Ryzyko przemiany dotyczy głównie nerwiakowłókniaków splotowatych u osób z neurofibromatozą typu 1, u których w ciągu życia złośliwy nowotwór osłonek nerwów rozwija się u ok. 8–16% chorych [Carton i wsp. 2023].

Czy pojedynczy nerwiakowłókniak oznacza neurofibromatozę?

Nie. Pojedynczy nerwiakowłókniak nie jest związany z neurofibromatozą [DermNet]. Według kryteriów z 2021 roku do rozpoznania neurofibromatozy typu 1 potrzeba co najmniej dwóch cech, np. dwóch lub więcej nerwiakowłókniaków albo jednego splotowatego, sześciu plam typu „kawa z mlekiem” lub piegów w pachach [Legius i wsp. 2021].

Podsumowanie

Nerwiakowłókniak to łagodny guz osłonki nerwu, najczęściej w postaci miękkiego guzka, który zapada się przy ucisku. Pojedyncza zmiana zwykle nie ma związku z neurofibromatozą i nie przechodzi w nowotwór złośliwy — usuwa się ją, gdy przeszkadza. Liczne nerwiakowłókniaki z plamami „kawa z mlekiem” lub piegami w pachach mogą oznaczać NF1, która wymaga stałej opieki. Szybki wzrost, twardnienie, nasilający się ból lub objawy neurologiczne to sygnał do pilnej diagnostyki.

Miękki guzek na skórze przeszkadza?

Usuwamy nerwiakowłókniaki skórne. Metodę dobiera lekarz po ocenie zmiany.

Umów się

Centrum Badania Znamion

Zbadaj znamiona w swoim mieście

WarszawaPoznańKrakówGdańskWrocławSzczecinKatowiceLublin

Umów badanie znamion

Zobacz również

• Plama kawowa na skórze
• Włókniaki na szyi
• Łagodne zmiany skórne — włókniak, keratoza
• Biopsja skóry
• Guzek pod skórą — co to może być
• Włókniak twardy (dermatofibroma) — kiedy usuwać
• Akrochordon (włókniak miękki) — skąd się bierze i jak go usunąć