Nerwiakowłókniakowatość u dzieci (NF1) — pierwsze objawy, rozpoznanie i opieka. Przewodnik dla rodziców

Wiele rodzin dowiaduje się o nerwiakowłókniakowatości w podobny sposób. Pediatra przy bilansie zwraca uwagę na kilka jasnobrązowych plam na skórze niemowlęcia albo rodzice sami zaczynają je liczyć po przeczytaniu czegoś w internecie. Pierwsze pytania są zawsze te same: co to jest, czy to groźne, co będzie dalej. Ten przewodnik odpowiada na nie spokojnie i po kolei.

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) to choroba genetyczna, której objawy pojawiają się stopniowo, w dość przewidywalnej kolejności, a jej przebieg u każdego dziecka jest inny. Objawy są często łagodne [NHS], a większość dzieci rośnie i rozwija się w granicach normy [Miller i wsp. 2019]. Część wymaga jednak leczenia, a wszystkie potrzebują regularnych, zaplanowanych kontroli. O pojedynczym nerwiakowłókniaku, który nie wiąże się z NF1, piszemy w artykule Nerwiakowłókniak — jak wygląda i kiedy go usuwać.

Nerwiakowłókniakowatość u dzieci w skrócie

• Co to jest: choroba genetyczna, w której na nerwach rosną guzy, najczęściej łagodne. Dotyczy około 1 na 2000–3000 osób [Carton i wsp. 2023; Miller i wsp. 2019].
• Pierwszy objaw: plamy typu kawa z mlekiem, obecne od urodzenia lub pojawiające się w pierwszych latach życia [DermNet; MedlinePlus].
• Kolejność objawów: plamy, potem piegi pod pachami i w pachwinach, guzki Lischa na tęczówce, a na końcu nerwiakowłókniaki skórne [DeBella i wsp. 2000].
• Rozpoznanie: według kryteriów z 2021 roku, coraz częściej z pomocą badania genetycznego [Legius i wsp. 2021].
• Dziedziczenie: 50% ryzyka przekazania przy każdej ciąży, ale u połowy dzieci choroba pojawia się nowo, przy zdrowych rodzicach [MedlinePlus; NHS].
• Opieka: kontrole co roku do 10. roku życia, regularne badania okulistyczne i pomiar ciśnienia [Carton i wsp. 2023; NHS].
• Leczenie: objawowe. W Polsce od 2024 roku dzieci z objawowymi, nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi mogą otrzymać refundowany selumetynib w ramach programu lekowego NFZ B.155 [Styczyńska i wsp. 2025].

Nerwiakowłókniakowatość — co to jest?

Nazwą „nerwiakowłókniakowatość” (dawniej neurofibromatoza) określa się kilka różnych chorób genetycznych. Wspólne jest to, że na nerwach powstają guzy, w większości łagodne. Najczęstsza jest nerwiakowłókniakowatość typu 1, nazywana też chorobą von Recklinghausena [MedlinePlus]. Znacznie rzadsza jest dawna nerwiakowłókniakowatość typu 2, którą w 2022 roku przemianowano na schwannomatozę związaną z genem NF2, by nie mylić jej z NF1 [Plotkin i wsp. 2022]. W dalszej części artykułu, jeśli nie zaznaczamy inaczej, piszemy o NF1.

NF1 wynika ze zmiany w genie NF1, który zawiera instrukcję wytwarzania białka neurofibrominy. Neurofibromina działa jak hamulec wzrostu komórek, czyli tzw. supresor nowotworowy. Gdy nie działa, komórki otaczające nerwy łatwiej dzielą się w niekontrolowany sposób i powstają nerwiakowłókniaki [MedlinePlus].

NF1 nie jest zaraźliwa. Jej przyczyną jest zmiana w genie, która albo została odziedziczona, albo powstała nowo u dziecka [MedlinePlus; NHS].

Nerwiakowłókniak — co to jest?

Nerwiakowłókniak to łagodny guz osłonki nerwu, zbudowany z komórek Schwanna, fibroblastów, komórek tucznych i naczyń [DermNet]. Wyróżnia się trzy rodzaje:

• skórne — miękkie, dobrze odgraniczone guzki w skórze, w kolorze skóry, różowe lub brązowawe; po uciśnięciu palcem często „zapadają się” do środka. Nie mają potencjału złośliwego [DermNet],
• podskórne — podobne, ale położone głębiej; mogą być tkliwe lub bolesne [DermNet],
• splotowate — guzy osłonek nerwów o charakterze rozlanym lub guzkowym, które mogą obejmować skórę, mięśnie, kości i naczynia. Występują wyłącznie w NF1 [DermNet; Carton i wsp. 2023].

Pojedynczy nerwiakowłókniak skórny u osoby bez innych objawów nie oznacza NF1 [DermNet].

Zdjęcia w internecie nie zastąpią badania

U nas znamię ogląda lekarz — wideodermatoskopem, podczas jednej wizyty.

Umów się

Jak dziedziczy się NF1?

NF1 dziedziczy się autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia choroby wystarczy jedna zmieniona kopia genu. Rodzic z NF1 przy każdej ciąży ma 50% szans, że przekaże ją dziecku, niezależnie od jego płci [NHS; MedlinePlus].

U mniej więcej połowy dzieci z NF1 żaden z rodziców nie choruje. Zmiana genu powstała u nich nowo [MedlinePlus; Carton i wsp. 2023]. Czasem obejmuje ona tylko część komórek organizmu i wtedy choroba może dotyczyć jedynie części ciała. Mówi się wtedy o postaci mozaikowej, w której objawy bywają ograniczone do jednego obszaru, na przykład jednej strony tułowia [Legius i wsp. 2021].

Ważne dla rodziców jest to, że nasilenie choroby jest nieprzewidywalne. Ta sama zmiana genu może dawać u rodzica tylko kilka plam, a u dziecka poważniejsze objawy, lub odwrotnie [DermNet]. O planowaniu kolejnej ciąży warto porozmawiać w poradni genetycznej.

Nerwiakowłókniakowatość — przyczyny poszczególnych postaci

Wszystkie choroby nazywane nerwiakowłókniakowatością mają podłoże genetyczne, ale każdą wywołuje zmiana w innym genie. Wspólny mechanizm jest podobny: uszkodzony gen koduje białko, które normalnie hamuje podziały komórek otaczających nerwy, czyli działa jak supresor nowotworowy [MedlinePlus; MedlinePlus Genetics (NIH) — Neurofibromatosis type 2].

Zespół Legiusa nie jest nerwiakowłókniakowatością, ale daje podobne plamy typu kawa z mlekiem i piegi w pachach. We wczesnym dzieciństwie trudno odróżnić obie choroby, a różnice ujawniają się z wiekiem, dlatego u małego dziecka z samymi plamami rozstrzygające bywa badanie genetyczne [MedlinePlus Genetics (NIH) — Legius syndrome; Legius i wsp. 2021].

Odziedziczona czy nowa zmiana? W NF1 i NF2 chory rodzic przy każdej ciąży ma 50% szans, że przekaże zmieniony gen dziecku. Dziecko może jednak urodzić się z chorobą także wtedy, gdy żadne z rodziców jej nie ma, bo zmiana powstała u niego po raz pierwszy [NHS — Neurofibromatosis type 1 (NF1); NHS — Neurofibromatosis type 2 (NF2)]. Zarówno w NF1, jak i w NF2 opisuje się też postacie mozaikowe, w których zmiana obejmuje tylko część komórek [Legius i wsp. 2021; Plotkin i wsp. 2022].

Czego nie ma wśród przyczyn. Nerwiakowłókniakowatość wywołuje zmieniony gen, a nie zakażenie, więc nie jest zaraźliwa [NHS]. Źródła, na których opieramy ten tekst, nie wymieniają wśród przyczyn diety, leków ani przebiegu ciąży, a rodzice dziecka z nowo powstałą zmianą genu nie mogli jej zapobiec.

A pojedynczy nerwiakowłókniak? Pojedynczy guzek skórny u osoby bez innych objawów nie świadczy o chorobie genetycznej. Skórne i podskórne nerwiakowłókniaki mogą powstać także u osób bez neurofibromatozy [DermNet]. Taki guzek opisujemy w artykule nerwiakowłókniak — jak wygląda i kiedy go usuwać.

Objawy nerwiakowłókniakowatości u dziecka — kiedy się pojawiają?

Objawy NF1 pojawiają się stopniowo. Analiza danych prawie 1900 dzieci i młodych dorosłych z NF1 pokazała, że kolejność jest zwykle taka sama: najpierw plamy typu kawa z mlekiem, potem piegi pod pachami, następnie guzki Lischa, a na końcu nerwiakowłókniaki [DeBella i wsp. 2000].

Niemowlę i małe dziecko: plamy typu kawa z mlekiem

Plamy typu kawa z mlekiem (café au lait) to płaskie, jasnobrązowe, owalne lub nieregularne plamy, wyraźnie odgraniczone od otaczającej skóry. Mogą być obecne od urodzenia, a w pierwszych latach życia ich liczba rośnie [DermNet]. Z wiekiem plamy się powiększają [MedlinePlus]. Na ciemniejszej karnacji bywają trudniejsze do zauważenia [NHS].

Pojedyncze plamy kawowe ma wiele zdrowych dzieci. Dla rozpoznania NF1 liczy się sześć lub więcej plam o średnicy powyżej 5 mm przed okresem dojrzewania albo powyżej 15 mm po nim [Legius i wsp. 2021]. Plamy te same w sobie są nieszkodliwe. O tym, kiedy pojedyncze plamy kawowe wymagają konsultacji, piszemy w artykule Plama kawowa na skórze.

Nerwiakowłókniak u niemowlęcia — splotowaty

Nerwiakowłókniaki splotowate występują u około 40–60% osób z NF1, przy czym część z nich wykrywa się dopiero w rezonansie magnetycznym całego ciała, bo leżą głęboko i nie są widoczne [Carton i wsp. 2023]. Gdy obejmują skórę, mają postać miękkich, workowatych zgrubień [DermNet]. W badaniu objętości guzów w rezonansie magnetycznym najszybciej rosły one u najmłodszych pacjentów [Dombi i wsp. 2007]. Każde takie zgrubienie, szczególnie powiększające się, wymaga oceny w ośrodku prowadzącym dzieci z NF1.

U niemowląt mogą być też widoczne charakterystyczne zmiany kostne, na przykład wygięcie kości podudzia. Takie zmiany zwykle ujawniają się w pierwszym roku życia [DeBella i wsp. 2000].

Przedszkolak i dziecko szkolne

• Piegi pod pachami i w pachwinach. Drobne, brązowe plamki w miejscach osłoniętych od słońca, które pojawiają się później niż plamy kawowe, w dalszym okresie dzieciństwa [MedlinePlus; DeBella i wsp. 2000].
• Guzki Lischa. Drobne, żółtobrązowe guzki na tęczówce, widoczne w badaniu okulistycznym lampą szczelinową. Nie pogarszają wzroku [NHS; MedlinePlus]. Po okresie dojrzewania ma je prawie każda osoba z NF1 [DermNet].
• Glejak nerwu wzrokowego. Występuje nawet u 15% dzieci z NF1, zwykle przed 8. rokiem życia, średnio w wieku 4,5 roku. Objawy pojawiają się u 40–50% dzieci z takim glejakiem, a leczenia z powodu postępu wymaga 15–20% z nich [Carton i wsp. 2023]. Dlatego tak ważne są regularne badania okulistyczne.
• Trudności w nauce i uwagi. Większość dzieci z NF1 ma prawidłową inteligencję, ale trudności w nauce i ADHD należą do częstych [MedlinePlus; Carton i wsp. 2023]. Według DermNet trudności w nauce dotyczą 25–40% dzieci, a szacunki w różnych źródłach mogą się różnić [DermNet].
• Inne cechy. Większy obwód głowy i niższy wzrost niż u rówieśników, skrzywienie kręgosłupa, nadciśnienie tętnicze [NHS; MedlinePlus].

Nastolatek

W okresie dojrzewania i u młodych dorosłych zwykle pojawiają się nerwiakowłókniaki skórne — miękkie guzki w skórze lub tuż pod nią, które mogą swędzieć albo boleć [NHS]. Ich liczba z czasem rośnie, a u dorosłych bywa ich bardzo dużo [MedlinePlus].

Jak wygląda dziecko z NF1?

Najczęściej jak każde inne dziecko. Raport Amerykańskiej Akademii Pediatrii podkreśla, że mimo dużej zmienności objawów większość dzieci z NF1 rośnie i rozwija się w granicach normy [Miller i wsp. 2019]. W pierwszych latach jedynym widocznym objawem są zwykle plamy kawowe, a później piegi w fałdach skóry. Niektóre dzieci mają większą głowę i niższy wzrost [NHS].

Objawy NF1 według wieku — ściągawka dla rodziców

Poniższe zestawienie porządkuje opisane wyżej objawy według wieku, w którym zwykle się ujawniają. To orientacyjna kolejność z badań grup chorych, a nie kalendarz dla konkretnego dziecka: u części dzieci objawy pojawiają się wcześniej, u innych później albo wcale [DeBella i wsp. 2000; Carton i wsp. 2023].

W jakim wieku rozpoznaje się NF1? U dzieci, których rodzic choruje, często już w niemowlęctwie, bo wystarczy jedna typowa cecha [Legius i wsp. 2021]. Gdy w rodzinie nikt nie choruje, kryteria kliniczne w wieku roku spełnia tylko nieco ponad połowa dzieci z NF1, a do 8. roku życia 97% [DeBella i wsp. 2000]. Wcześniej rozpoznanie może przyspieszyć badanie genetyczne.

Jak rozpoznaje się NF1? Kryteria z 2021 roku

W 2021 roku międzynarodowy zespół ekspertów zaktualizował kryteria rozpoznania NF1. U dziecka, którego żaden rodzic nie ma NF1, rozpoznanie stawia się, gdy występują co najmniej dwie z poniższych cech [Legius i wsp. 2021]:

1. sześć lub więcej plam typu kawa z mlekiem o średnicy powyżej 5 mm przed okresem dojrzewania lub powyżej 15 mm po nim,
2. piegi w pachach lub pachwinach,
3. dwa lub więcej nerwiakowłókniaki dowolnego typu albo jeden splotowaty,
4. glejak drogi wzrokowej,
5. dwa lub więcej guzki Lischa w badaniu lampą szczelinową albo dwie lub więcej zmiany naczyniówki widoczne w specjalnych badaniach obrazowych oka,
6. charakterystyczna zmiana kostna, na przykład wygięcie lub staw rzekomy kości długiej,
7. zmiana chorobotwórcza w genie NF1 wykryta w zdrowej tkance, na przykład we krwi.

U dziecka rodzica z NF1 wystarczy jedna z tych cech [Legius i wsp. 2021].

Kryteria zawierają dwie ważne uwagi. Jeśli występują wyłącznie plamy kawowe i piegi, najpewniej jest to NF1, ale wyjątkowo może to być inna choroba, na przykład łagodniejszy zespół Legiusa, w którym nie powstają nerwiakowłókniaki. Co najmniej jedna z tych zmian barwnikowych powinna występować po obu stronach ciała, bo zmiany jednostronne mogą wskazywać na postać mozaikową [Legius i wsp. 2021].

Dlaczego u małego dziecka rozpoznanie bywa niepewne?

Bo objawy dopiero się pojawiają. Prawie połowa dzieci z NF1, u których nikt z rodziców nie choruje, nie spełnia kryteriów rozpoznania w wieku jednego roku. Do 8. roku życia spełnia je 97% dzieci, a do 20. roku życia wszystkie [DeBella i wsp. 2000]. W nowszej analizie dawne kryteria kliniczne u dzieci poniżej 7 lat wykrywały chorobę tylko w 58% przypadków potwierdzonych genetycznie [Legius i wsp. 2021].

Dlatego w tej grupie wiekowej coraz większą rolę odgrywa badanie genetyczne. Zespół, który opracował kryteria, zaleca je między innymi u dzieci, które spełniają kryteria wyłącznie na podstawie zmian barwnikowych, oraz przy zmianach ograniczonych do jednej części ciała [Legius i wsp. 2021]. Do czasu wyjaśnienia rozpoznania plan obserwacji ustala lekarz prowadzący.

Jakie badania są potrzebne?

• Badanie okulistyczne — w poszukiwaniu guzków Lischa i objawów glejaka nerwu wzrokowego [Carton i wsp. 2023].
• Pomiar ciśnienia tętniczego — co roku [NHS].
• Rezonans magnetyczny — gdy badanie okulistyczne nasuwa podejrzenie glejaka albo gdy u dziecka powyżej 2. roku życia powtarzane badanie okulistyczne jest niejednoznaczne lub niewiarygodne. Rutynowe badania obrazowe mózgu u dzieci bez objawów nie są zalecane [Carton i wsp. 2023].
• Badanie genetyczne — przy niepewnym obrazie klinicznym [Legius i wsp. 2021].

Czy nerwiakowłókniakowatość to choroba nowotworowa?

NF1 to choroba genetyczna, a nie nowotwór. Zdecydowana większość guzów, które w niej powstają, jest łagodna, a nerwiakowłókniaki skórne nie mają potencjału złośliwego [DermNet]. Trzeba jednak powiedzieć uczciwie, że osoby z NF1 mają wyższe niż przeciętne ryzyko niektórych nowotworów. Najważniejsze z nich to [Carton i wsp. 2023]:

• złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych (MPNST) — ryzyko w ciągu życia wynosi 8–16% i zwykle dotyczy osób między 20. a 40. rokiem życia. Ryzyko jest większe u osób z nerwiakowłókniakami splotowatymi, także położonymi wewnątrz ciała [Carton i wsp. 2023; Evans i wsp. 2002],
• glejaki, w tym glejak drogi wzrokowej u dzieci,
• młodzieńcza białaczka mielomonocytowa — rzadka, ale wyraźnie częstsza u dzieci z NF1,
• rak piersi u kobiet, dlatego kobiety z NF1 wcześniej rozpoczynają badania piersi [NHS; Carton i wsp. 2023].

Te informacje nie mają straszyć. Mają wyjaśnić, dlaczego dziecko z NF1 wymaga regularnych kontroli przez całe życie i dlaczego każdą nagłą zmianę trzeba zgłosić lekarzowi prowadzącemu. Wytyczne europejskie zalecają, by przy każdej wizycie sprawdzać objawy, które mogłyby świadczyć o przemianie złośliwej [Carton i wsp. 2023]. Sygnały ostrzegawcze opisujemy w artykule Nerwiakowłókniak.

Opieka nad dzieckiem z NF1 — kto i jak często?

Opieka nad dzieckiem z NF1 jest wielodyscyplinarna. Dziecko pozostaje pod opieką pediatry, a w razie potrzeby włączają się neurolog, okulista i lekarz zajmujący się skórą [NHS], a także genetyk i psycholog [Legius i wsp. 2021; Carton i wsp. 2023]. W Polsce opiekę nad dziećmi z NF1 sprawują przede wszystkim onkolodzy dziecięcy, a od 2020 roku działa pilotażowy program koordynowanej opieki w kilku ośrodkach onkologii dziecięcej [Styczyńska i wsp. 2025].

Europejskie wytyczne ERN GENTURIS zalecają [Carton i wsp. 2023]:

• wizytę kontrolną co roku do 10. roku życia, a u starszych dzieci co najmniej raz na dwa lata,
• badanie okulistyczne co najmniej raz w roku do 8. roku życia, a jeśli to możliwe co pół roku, następnie coroczną ocenę wzroku do dorosłości,
• edukację rodziców w zakresie objawów, które mogą świadczyć o guzie mózgu,
• ocenę samopoczucia psychicznego i funkcjonowania dziecka przy każdej wizycie.

Brytyjski NHS dodaje coroczny pomiar ciśnienia tętniczego i podkreśla, że dzieci z NF1 często potrzebują dodatkowego wsparcia w szkole [NHS]. Warto zapytać w poradni psychologiczno-pedagogicznej o możliwe formy pomocy.

Kiedy pilnie do lekarza?

Pilnie skontaktuj się z lekarzem prowadzącym dziecko lub lekarzem rodzinnym, jeśli u dziecka z NF1:

• utrzymują się lub nasilają bóle głowy [NHS; Carton i wsp. 2023],
• powtarzają się nudności lub wymioty [NHS],
• pojawia się niewyraźne widzenie, pogorszenie wzroku, zez lub wytrzeszcz oka [NHS; Carton i wsp. 2023],
• pojawiają się objawy przedwczesnego dojrzewania [Carton i wsp. 2023],
• nerwiakowłókniak szybko rośnie, zmienia konsystencję na twardszą, zaczyna uporczywie boleć albo pojawia się nowe osłabienie lub drętwienie. Wytyczne ERN GENTURIS wymieniają te cechy jako powód do oceny w kierunku złośliwego nowotworu osłonek nerwów (MPNST) [Carton i wsp. 2023]. Każdą taką zmianę powinien ocenić lekarz prowadzący.

Jak leczy się nerwiakowłókniakowatość?

Samej NF1 nie da się dziś wyleczyć. Leczenie dotyczy objawów i powikłań, a gdy objawy nie sprawiają problemów, lekarz może zalecić obserwację [NHS].

Nerwiakowłókniaki splotowate

Splotowate nerwiakowłókniaki, które dają objawy, leczy się operacyjnie, jeśli to możliwe [Carton i wsp. 2023]. Objawy uzasadniające leczenie to między innymi uporczywy ból, zniekształcenie, zaburzenia funkcji, w tym ucisk na nerwy, drogi oddechowe, pęcherz czy jelita [Carton i wsp. 2023]. Takie guzy często oplatają nerwy i całkowite usunięcie bywa niemożliwe.

Gdy operacja nie wchodzi w grę, stosuje się leki z grupy inhibitorów MEK [Carton i wsp. 2023]. Najlepiej zbadany jest selumetynib. W badaniu SPRINT z udziałem 50 dzieci z objawowymi, nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi potwierdzoną częściową odpowiedź, czyli zmniejszenie guza o co najmniej 20%, stwierdzono według analizy z marca 2019 roku u 35 dzieci (70%), a u 28 z nich efekt utrzymywał się co najmniej rok. Dzieci zgłaszały też mniejszy ból i lepszą jakość życia. Najczęstsze działania niepożądane to nudności, wymioty lub biegunka, bezobjawowy wzrost aktywności kinazy kreatynowej, wysypka trądzikopodobna i zanokcica [Gross i wsp. 2020]. Europejska Agencja Leków w opisie rejestracji podaje dla tego samego badania 33 z 50 dzieci (66%) z potwierdzoną odpowiedzią, więc liczby nieznacznie różnią się w zależności od analizy [EMA].

W Unii Europejskiej selumetynib ma warunkowe pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w leczeniu objawowych, nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych u dorosłych i dzieci od 1. roku życia [EMA]. W Polsce od 2024 roku jest refundowany u dzieci w programie lekowym B.155, prowadzonym w ośrodkach onkologii dziecięcej. O kwalifikacji decyduje Zespół Koordynacyjny ds. NF1 programu B.155 [NFZ 2024; Styczyńska i wsp. 2025]. W pierwszych 14 miesiącach programu leczenie otrzymało 79 dzieci, a autorzy polskiej analizy uznali, że wyniki są zgodne z badaniem SPRINT [Styczyńska i wsp. 2025]. O tym, czy lek jest dla dziecka wskazany, decyduje ośrodek prowadzący.

Glejak nerwu wzrokowego

Większość glejaków drogi wzrokowej nie wymaga leczenia, a jedynie ścisłej obserwacji okulistycznej. Dziecko z rozpoznanym glejakiem, także bezobjawowym, powinno trafić do ośrodka z doświadczeniem w jego leczeniu, na przykład neuroonkologii dziecięcej [Carton i wsp. 2023].

Nerwiakowłókniaki skórne

Nerwiakowłókniaki skórne nie są groźne dla zdrowia, ale mogą swędzieć, boleć, zaczepiać o ubranie albo przeszkadzać ze względów estetycznych [NHS; Carton i wsp. 2023]. Wytyczne wymieniają kilka metod ich usuwania: wycięcie chirurgiczne, laser, elektrodesykację i ablację falami radiowymi [Carton i wsp. 2023; Chamseddin i Le 2020]. We francuskim krajowym ośrodku referencyjnym 106 pacjentów leczonych laserem CO2 w znieczuleniu miejscowym oceniało ból podczas samego zabiegu średnio na 2,4 w skali od 0 do 10, a autorzy uznali, że tę metodę warto stosować częściej [Méni i wsp. 2015]. Przegląd z 2020 roku zwraca uwagę, że laser CO2 niesie ryzyko blizn i zaburzeń pigmentacji, a kosmetyczny efekt wycięcia chirurgicznego bywa bardzo dobry [Chamseddin i Le 2020]. Trzeba też wiedzieć, że nerwiakowłókniaków skórnych z czasem przybywa, więc usunięcie części z nich nie zatrzymuje powstawania nowych [Carton i wsp. 2023; MedlinePlus].

Skóra dziecka z NF1 — w czym możemy pomóc?

Twoje Znamiona nie prowadzą leczenia NF1 i nie zastępują ośrodka, który opiekuje się dzieckiem. Możemy natomiast pomóc w tym, co dotyczy skóry:

• Badanie i dokumentacja zmian barwnikowych. Podczas badania dermatoskopowego u dziecka lekarz ogląda całą skórę, ocenia plamy i znamiona w powiększeniu i może zapisać ich obraz, żeby przy kolejnej wizycie porównać zmiany. Wideodermatoskopia u dzieci do 12. roku życia kosztuje 380 zł. Badanie skóry nie zastępuje rozpoznania NF1, które stawia się według kryteriów opisanych wyżej.
• Usunięcie wybranych nerwiakowłókniaków skórnych. Lekarz ocenia, czy i jaką metodą można usunąć wybrany, przeszkadzający guzek skórny: chirurgicznie albo, w większości naszych ośrodków, laserem CO2. Metodę zawsze dobiera lekarz. Zabiegi wykonujemy u dzieci od 6. roku życia. Nie obiecujemy usunięcia wszystkich zmian, a nerwiakowłókniaki splotowate i głęboko położone kierujemy do ośrodków prowadzących dzieci z NF1. Jak przygotować dziecko do zabiegu, opisujemy w artykule Usuwanie znamion u dziecka.
• Badanie histopatologiczne. Usunięte zmiany, jeśli lekarz uzna to za potrzebne, przekazujemy do badania histopatologicznego. Gdy wynik jest niepokojący, lekarz omawia dalsze postępowanie, a w razie potrzeby organizujemy konsultację onkologiczną.

Ceny zabiegów znajdziesz w cenniku.

NF1 a NF2 — czym się różnią? Długość życia

NF2, dziś nazywana schwannomatozą związaną z genem NF2, to inna choroba niż NF1. Jest znacznie rzadsza: dotyczy około 1 na 50 tysięcy urodzeń [DermNet]. Wywołują ją zmiany w innym genie, na chromosomie 22 [DermNet]. Zamiast plam kawowych i licznych nerwiakowłókniaków dominują w niej guzy nerwów słuchowych, rdzenia kręgowego i opon mózgowych. Pierwszym objawem jest zwykle niedosłuch, szumy uszne lub zaburzenia równowagi. Objawy pojawiają się zwykle w późnych latach nastoletnich lub we wczesnej dorosłości, a u dzieci bywają to zaćma, zez lub zmiany na skórze [NHS NF2].

Rodzice często pytają o długość życia. Nie da się podać jednej liczby dla konkretnego dziecka. W brytyjskim badaniu rejestru z jednego regionu (publikacja z 2012 roku) oczekiwana długość życia wynosiła 71,5 roku w NF1 i 69 lat w NF2, wobec 80 lat w populacji ogólnej. U osób z NF2 rozpoznanych po 1990 roku przeżycie wydłużyło się o prawie 15 lat [Wilding i wsp. 2012]. W ogólnokrajowej analizie 1192 osób z NF2 gorzej rokowało rozpoznanie w młodszym wieku i obecność oponiaków, a śmiertelność wśród osób rozpoznanych w ostatnich dekadach była niższa [Hexter i wsp. 2015]. W NF1 długość życia jest średnio krótsza, szacunkowo o 8–15 lat, głównie z powodu powikłań nowotworowych [Carton i wsp. 2023]. To dane z grup chorych obserwowanych w minionych dekadach i nie przewidują losu konkretnego dziecka. Właśnie dlatego regularna opieka w ośrodku doświadczonym w NF1 i wczesne reagowanie na niepokojące objawy mają znaczenie.

Nerwiakowłókniakowatość — typy w jednej tabeli. Co jest gorsze, NF1 czy NF2?

Na pytanie, co jest gorsze, NF1 czy NF2, nie ma jednej odpowiedzi, bo to różne choroby z różnymi problemami. NF1 jest znacznie częstsza i ma szerszy wachlarz objawów, od zmian skórnych po trudności w nauce i rzadkie, ale groźne nowotwory. Schwannomatoza związana z NF2 rzadziej daje zmiany skórne, ale guzy nerwów słuchowych w obu uszach często prowadzą do utraty słuchu, a guzy w obrębie mózgu i rdzenia wymagają opieki neurochirurgicznej. W cytowanym brytyjskim badaniu oczekiwana długość życia była w obu chorobach niewiele różna i w obu krótsza niż w lokalnej populacji: 71,5 roku w NF1 i 69 lat w NF2 wobec 80 lat [Wilding i wsp. 2012]. Przebieg u konkretnej osoby zależy od tego, które guzy się pojawią i jak wcześnie zostaną wykryte. Dlatego w każdej z tych chorób tak ważna jest stała opieka w ośrodku, który je zna. Pojedyncze guzki skóry, które przeszkadzają, opisujemy w artykule nerwiakowłókniak.

Życie z NF1 — kilka słów dla rodziców

Rozpoznanie choroby genetycznej u dziecka to trudny moment. Warto pamiętać o kilku rzeczach:

• Przebieg NF1 jest bardzo różny. Objawy są często łagodne, a część osób wymaga leczenia [NHS].
• Przebieg u innego dziecka nie przewiduje przebiegu u Twojego. Nasilenie choroby różni się od osoby do osoby, także w jednej rodzinie [DermNet].
• Plan kontroli daje spokój. Gdy wiadomo, kiedy jest kolejna wizyta u okulisty i pediatry, łatwiej nie analizować codziennie każdej plamki.
• Wsparcie psychologiczne jest częścią opieki. Wytyczne zalecają ocenę samopoczucia dziecka przy każdej wizycie [Carton i wsp. 2023], a widoczne guzy mogą u nastolatków obniżać samoocenę [NHS].

Najczęstsze pytania

Nerwiakowłókniakowatość — co to jest?

To grupa chorób genetycznych, w których na nerwach rosną guzy, najczęściej łagodne. Najczęstsza jest nerwiakowłókniakowatość typu 1, czyli NF1, nazywana też chorobą von Recklinghausena. Dotyczy mniej więcej jednego na 2000–3000 noworodków. Typowe są jasnobrązowe plamy na skórze, piegi pod pachami i w pachwinach oraz nerwiakowłókniaki, czyli miękkie guzki w skórze lub pod nią. Przebieg jest bardzo różny, nawet w jednej rodzinie.

Jak wygląda dziecko z NF1?

Zwykle jak każde inne dziecko. Najczęściej jedynym widocznym objawem w pierwszych latach są jasnobrązowe plamy typu kawa z mlekiem, a później piegi pod pachami i w pachwinach. Niektóre dzieci mają większą głowę i są niższe od rówieśników. Większość rośnie i rozwija się w granicach normy. Guzki na skórze, czyli nerwiakowłókniaki, pojawiają się zwykle dopiero u nastolatków i młodych dorosłych.

Kiedy pojawiają się pierwsze objawy nerwiakowłókniakowatości?

Plamy typu kawa z mlekiem bywają obecne od urodzenia albo pojawiają się w pierwszych latach życia. Później dołączają piegi pod pachami i w pachwinach, następnie guzki Lischa na tęczówce, a na końcu nerwiakowłókniaki skórne, zwykle w okresie dojrzewania. Prawie połowa dzieci z NF1, u których nikt w rodzinie nie choruje, nie spełnia kryteriów rozpoznania w wieku roku, a niemal wszystkie spełniają je do 8. roku życia.

Jak dziedziczy się NF1?

Autosomalnie dominująco. Rodzic z NF1 ma przy każdej ciąży 50% szans na przekazanie zmienionego genu dziecku, niezależnie od płci. Mniej więcej połowa dzieci z NF1 ma chorego rodzica, a u drugiej połowy zmiana genu powstała nowo, choć rodzice są zdrowi. Nasilenie choroby u dziecka może być zupełnie inne niż u rodzica.

Czy nerwiakowłókniakowatość to choroba nowotworowa?

Nie w potocznym sensie. To choroba genetyczna, w której łatwiej powstają guzy, ale zdecydowana większość z nich jest łagodna. Nerwiakowłókniaki skórne nie przechodzą w nowotwór złośliwy. Osoby z NF1 mają jednak wyższe niż przeciętne ryzyko niektórych nowotworów, między innymi złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych, glejaków i raka piersi, dlatego potrzebują regularnych kontroli przez całe życie.

Jak leczy się nerwiakowłókniakowatość?

Samej choroby nie da się wyleczyć, ale można kontrolować jej objawy i powikłania. Dziecko jest pod opieką zespołu: pediatry, okulisty, neurologa, genetyka, a w Polsce zwykle także onkologa dziecięcego. Objawowe nerwiakowłókniaki splotowate leczy się operacyjnie, a gdy operacja nie jest możliwa, lekiem celowanym selumetynibem, który od 2024 roku jest w Polsce refundowany u dzieci w programie lekowym. Nerwiakowłókniaki skórne można usuwać chirurgicznie lub laserem, gdy przeszkadzają.

Jaka jest długość życia u osób z nerwiakowłókniakowatością typu 2?

Nie da się podać jednej liczby. W brytyjskim badaniu z jednego regionu oczekiwana długość życia osób z NF2 wynosiła średnio 69 lat wobec 80 lat w populacji ogólnej, a u osób rozpoznanych po 1990 roku była o prawie 15 lat dłuższa niż wcześniej. Gorzej rokuje rozpoznanie w młodym wieku i obecność oponiaków. NF2 to inna, znacznie rzadsza choroba niż NF1, dziś nazywana schwannomatozą związaną z genem NF2.

Jakie są przyczyny nerwiakowłókniakowatości?

Przyczyną jest zmiana w jednym genie: w NF1 w genie NF1, w schwannomatozie związanej z NF2 w genie NF2, a w innych postaciach schwannomatozy najczęściej w genach SMARCB1 lub LZTR1. Geny te działają jak hamulec wzrostu komórek, więc gdy są uszkodzone, na nerwach łatwiej powstają guzy. Zmiana może być odziedziczona po rodzicu albo powstać nowo u dziecka. Choroba nie jest zaraźliwa.

W jakim wieku diagnozuje się NF1?

Zależy to od wywiadu rodzinnego. U dziecka rodzica z NF1 wystarczy jedna typowa cecha, więc rozpoznanie często stawia się już w niemowlęctwie. Gdy nikt w rodzinie nie choruje, prawie połowa dzieci z NF1 nie spełnia kryteriów klinicznych w wieku roku, a do 8. roku życia spełnia je 97%. Przy niepewnym obrazie rozpoznanie może przyspieszyć badanie genetyczne.

Jak zdiagnozować nerwiakowłókniakowatość?

Rozpoznanie NF1 stawia się według międzynarodowych kryteriów z 2021 roku na podstawie badania skóry, badania okulistycznego lampą szczelinową i wywiadu rodzinnego, a w razie wątpliwości badania genetycznego. Potrzebne są co najmniej dwie typowe cechy, np. sześć lub więcej plam typu kawa z mlekiem i piegi w pachach, a u dziecka rodzica z NF1 wystarczy jedna. Badania obrazowe zleca się wtedy, gdy są do tego wskazania.

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1?

Najczęstsze to plamy typu kawa z mlekiem, piegi pod pachami i w pachwinach, guzki Lischa na tęczówce oraz nerwiakowłókniaki skórne i splotowate. U części dzieci występują też glejak nerwu wzrokowego, zmiany kostne, skrzywienie kręgosłupa, trudności w nauce, większy obwód głowy i niższy wzrost. Nasilenie objawów jest bardzo różne, nawet w jednej rodzinie.

Co jest gorsze, NF1 czy NF2?

Nie ma jednej odpowiedzi, bo to różne choroby. NF1 jest znacznie częstsza i ma szeroki zakres objawów, od plam kawowych i nerwiakowłókniaków po trudności w nauce i rzadkie nowotwory złośliwe. Schwannomatoza związana z NF2 rzadziej zmienia skórę, ale guzy nerwów słuchowych często prowadzą do utraty słuchu. W brytyjskim badaniu długość życia w obu chorobach była niewiele różna i krótsza niż w populacji ogólnej.

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości typu 2?

Najczęściej guzy nerwów słuchowych w uchu wewnętrznym, które dają niedosłuch, szumy uszne i zaburzenia równowagi. Mogą też powstawać guzy rdzenia kręgowego i opon mózgowych, wywołujące np. bóle głowy, drgawki czy osłabienie. Objawy zwykle zaczynają się w późnych latach nastoletnich lub we wczesnej dorosłości, a u dzieci bywają to zez, zaćma, zmiany na skórze i opadanie stopy.

Podsumowanie

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to choroba genetyczna, której objawy u dzieci pojawiają się stopniowo: najpierw plamy typu kawa z mlekiem, potem piegi pod pachami i w pachwinach, guzki Lischa, a w okresie dojrzewania nerwiakowłókniaki skórne. U małych dzieci rozpoznanie bywa niepewne, dlatego pomocne jest badanie genetyczne według kryteriów z 2021 roku. Większość dzieci z NF1 rozwija się prawidłowo, ale wszystkie potrzebują regularnych kontroli, zwłaszcza okulistycznych, bo część powikłań, jak glejak nerwu wzrokowego, ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. W Polsce dzieci z objawowymi, nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi mogą otrzymać refundowany selumetynib. W sprawie przeszkadzających nerwiakowłókniaków skórnych lekarz ocenia, czy i jaką metodą można je usunąć.

Zobacz również

• Nerwiakowłókniak — jak wygląda i kiedy go usuwać
• Plama kawowa na skórze (café au lait)
• Pieprzyki u dzieci — kiedy na kontrolę
• Usuwanie znamion u dziecka
• Badanie dermatoskopowe u dzieci