Zespół znamion atypowych — objawy, ryzyko czerniaka, FAMMM i kontrola znamion

Zespół znamion atypowych to sytuacja, w której na skórze jest bardzo dużo pieprzyków, a część z nich wygląda inaczej niż typowe: są większe, mają nierówny brzeg i kilka odcieni brązu. Same znamiona są łagodne. Problem polega na tym, że osoby z takim obrazem skóry częściej chorują na czerniaka, a wśród dziesiątek podobnych zmian trudno samodzielnie zauważyć tę jedną, która zaczyna się zmieniać.

W tym artykule wyjaśniamy, czym jest zespół znamion atypowych i jak wygląda znamię atypowe, jak duże jest ryzyko czerniaka, czym jest rodzinny zespół FAMMM, kiedy znamię się wycina, a kiedy wystarczy obserwacja, i jak w praktyce wygląda kontrola skóry.

Masz dużo znamion albo czerniaka w rodzinie? Umów badanie wszystkich znamion w jednym z naszych ośrodków:

• Warszawa - Wideodermatoskopia, badanie znamion i pieprzyków
• Poznań - Wideodermatoskopia, badanie znamion i pieprzyków
• Wrocław - Wideodermatoskopia, badanie znamion i pieprzyków
• Kraków - Wideodermatoskopia, badanie znamion i pieprzyków
• Szczecin - Wideodermatoskopia, badanie znamion i pieprzyków
• Gdańsk - Wideodermatoskopia, badanie znamion i pieprzyków
• Lublin - Wideodermatoskopia, badanie znamion i pieprzyków
• Katowice - Wideodermatoskopia, badanie znamion i pieprzyków

Co to jest zespół znamion atypowych?

Znamię barwnikowe (pieprzyk) to skupisko melanocytów, czyli komórek wytwarzających barwnik skóry. Znamię atypowe to łagodne, nabyte znamię barwnikowe, które ma nietypowe cechy wyglądu [DermNet]. Zespół znamion atypowych (ang. atypical mole syndrome, dawniej także zespół znamion dysplastycznych lub zespół B-K) rozpoznaje się wtedy, gdy takich znamion jest wiele, a całkowita liczba pieprzyków na ciele jest bardzo duża.

Według Skin Cancer Foundation o zespole mówi się, gdy jednocześnie występują trzy cechy [Skin Cancer Foundation]:

1. co najmniej 100 znamion na całym ciele,
2. co najmniej jedno znamię o średnicy 8 mm lub większej,
3. co najmniej jedno znamię atypowe.

W literaturze funkcjonują też inne definicje i systemy punktowe, dlatego w praktyce lekarz ocenia cały obraz skóry, a nie tylko liczbę pieprzyków. Kryteria są ważne z jednego powodu: wyznaczają grupę osób, które potrzebują częstszej i dokładniejszej kontroli.

Znamię atypowe a znamię dysplastyczne

Te dwa określenia często stosuje się zamiennie, choć nie znaczą tego samego. Znamię atypowe to opis tego, co lekarz widzi na skórze. Znamię dysplastyczne to rozpoznanie histopatologiczne, czyli wynik oceny wyciętego znamienia pod mikroskopem [DermNet].

Tylko część znamion, które na skórze wyglądają nietypowo, spełnia mikroskopowe kryteria dysplazji. Bywa też odwrotnie: znamię małe i jednolite może w badaniu histopatologicznym okazać się dysplastyczne [DermNet]. Jeśli w wyniku badania widzisz słowo „dysplastyczne”, nie oznacza to nowotworu. Co oznaczają poszczególne opisy w wyniku, wyjaśniamy w artykule Wynik histopatologiczny znamienia.

Centrum Badania Znamion

Nie zgaduj ze zdjęć — zbadaj swoje znamiona

72 000+wideodermatoskopii

65 000+usuniętych zmian

100+lekarzy w zespole

8miast w Polsce

Umów badanie znamion

Jak wygląda znamię atypowe?

Znamię atypowe łączy kilka z poniższych cech [DermNet]:

• asymetria, czyli dwie połowy zmiany nie są do siebie podobne,
• nieregularny lub nieostry brzeg, który stopniowo przechodzi w otaczającą skórę,
• niejednolity kolor, najczęściej kilka odcieni brązu, czasem na różowym tle,
• średnica powyżej 5 mm w co najmniej jednym wymiarze,
• przewaga płaskiej części, często z lekko uniesionym środkiem, co daje obraz przypominający sadzone jajko.

Takie znamiona zwykle pojawiają się w dzieciństwie i w okresie dojrzewania, choć mogą powstać w każdym wieku [DermNet].

Wiele z tych cech pokrywa się z regułą ABCDE, której używa się do wstępnej oceny pieprzyków pod kątem czerniaka. Właśnie dlatego przy zespole znamion atypowych sama reguła ABCDE bywa mniej pomocna: wiele znamion spełnia jej kryteria. Przydaje się wtedy inne podejście.

Znamię „podpisowe” i brzydkie kaczątko

U osób z wieloma pieprzykami znamiona są zwykle do siebie podobne. Lekarze mówią o znamieniu „podpisowym”, czyli dominującym wzorze, który powtarza się na całym ciele [DermNet]. Uwagę zwraca zmiana, która do tego wzoru nie pasuje: ciemniejsza, większa, innego kształtu albo jedyna różowa wśród brązowych. To tak zwany objaw brzydkiego kaczątka. Taka zmiana jest wskazaniem do dokładnej oceny, a często także do wycięcia i badania pod mikroskopem [DermNet].

Czy zespół znamion atypowych jest groźny?

Same znamiona atypowe są łagodne i rzadko przekształcają się w nowotwór. Ich obecność jest jednak markerem, czyli sygnałem, że skóra tej osoby ma większą skłonność do czerniaka [DermNet].

Jak bardzo rośnie ryzyko czerniaka?

Ryzyko zależy przede wszystkim od liczby znamion:

• Znamiona zwykłe. W metaanalizie 46 badań osoby, które miały 101–120 znamion, chorowały na czerniaka prawie 7 razy częściej niż osoby z mniej niż 15 znamionami [Gandini i wsp., Eur J Cancer 2005].
• Znamiona atypowe. W tej samej analizie pięć znamion atypowych wiązało się z ponad 6-krotnie wyższym ryzykiem niż ich brak [Gandini i wsp., Eur J Cancer 2005]. Przy jednym lub kilku znamionach atypowych wzrost jest niewielki, rzędu 1,5–2,4 raza [DermNet], a przy dziesięciu i więcej szacunki sięgają od 12-krotnego [Skin Cancer Foundation] do nawet 32-krotnego wzrostu [DermNet].
• Cały fenotyp zespołu. W brytyjskim badaniu obraz skóry typowy dla zespołu znamion atypowych miało 15% chorych na czerniaka i tylko 2% osób z grupy kontrolnej [Newton i wsp., JAAD 1993].

Do tego dochodzą inne czynniki: czerniak w rodzinie, czerniak przebyty wcześniej, jasna karnacja, piegi, skłonność do oparzeń słonecznych i korzystanie z solarium [Skin Cancer Foundation].

Czy znamię atypowe zamieni się w czerniaka?

Bardzo rzadko. Szacuje się, że ryzyko przekształcenia pojedynczego pieprzyka w czerniaka wynosi u osób przed 40. rokiem życia nie więcej niż 1 na 200 000 rocznie, a u mężczyzn po 60. roku życia około 1 na 33 000 rocznie [Tsao i wsp., Arch Dermatol 2003].

Co ważniejsze, większość czerniaków nie powstaje z istniejących pieprzyków. W metaanalizie 38 badań tylko około 29% czerniaków rozwinęło się w obrębie wcześniejszego znamienia, a około 71% pojawiło się na skórze, na której wcześniej znamienia nie było [Pampena i wsp., JAAD 2017]. Wniosek dla osoby z zespołem znamion atypowych jest prosty: trzeba obserwować całą skórę, a nie tylko „podejrzane” pieprzyki.

Objawy, które wymagają pilnej wizyty

Niezależnie od zaplanowanej kontroli warto szybko pokazać lekarzowi znamię, które [Skin Cancer Foundation]:

• zmienia rozmiar, kształt, kolor lub wysokość,
• swędzi, krwawi, sączy się, pokrywa się strupem albo boli,
• wyraźnie odróżnia się od pozostałych znamion,
• pojawiło się jako nowa zmiana barwnikowa u osoby dorosłej, szczególnie po 40. roku życia.

Więcej o pierwszych objawach czerniaka przeczytasz w artykule Jak odróżnić zwykły pieprzyk od czerniaka.

Skąd się bierze zespół znamion atypowych?

Znamiona atypowe mogą występować sporadycznie albo rodzinnie [DermNet]. Na ich liczbę wpływają zarówno geny, jak i słońce. Według DermNet z występowaniem sporadycznych znamion atypowych wiążą się:

• płeć męska i młodszy wiek,
• jasna skóra, która łatwo się oparza i słabo opala (fototyp I i II według skali Fitzpatricka),
• duża ekspozycja na słońce w przeszłości,
• obecność rogowacenia słonecznego.

Ze zmianami w istniejących znamionach i pojawianiem się nowych, nietypowo wyglądających pieprzyków wiąże się też stosowanie niedopuszczonych do obrotu preparatów przyspieszających opalanie, takich jak melanotan [DermNet]. W populacjach o jasnej karnacji znamiona atypowe ma od około 5 do 12% osób [DermNet].

O tym, dlaczego w ogóle powstają pieprzyki i jaką rolę odgrywa dziedziczenie, piszemy w artykule Czy znamiona są dziedziczne?

Typy zespołu znamion dysplastycznych

W literaturze osoby ze znamionami dysplastycznymi dzieli się historycznie na typy, zależnie od tego, czy znamiona występują rodzinnie i czy czerniak wystąpił u nich lub w rodzinie. Podział ten spotyka się do dziś w opracowaniach i w opisach dokumentacji, choć nie jest kryterium rozpoznania:

• typ A — znamiona dysplastyczne u jednej osoby, bez czerniaka u niej i w rodzinie,
• typ B — znamiona dysplastyczne u kilku członków rodziny, bez czerniaka,
• typ C — znamiona dysplastyczne u jednej osoby, która zachorowała na czerniaka, bez obciążenia rodzinnego,
• typ D1 — znamiona dysplastyczne występujące rodzinnie i czerniak u jednego członka rodziny,
• typ D2 — znamiona dysplastyczne występujące rodzinnie i czerniak u dwóch lub więcej członków rodziny.

Badanie rodzin chorych na czerniaka potwierdziło, że obraz zespołu przechodzi z pokolenia na pokolenie, co odpowiada typowi D1 [Newton i wsp., JAAD 1993]. Dla pacjenta wniosek jest taki, że czerniak w rodzinie podnosi ryzyko i jest powodem do ściślejszej kontroli skóry.

Zespół FAMMM — czy to choroba?

FAMMM (ang. familial atypical multiple mole melanoma syndrome) to rodzinny zespół licznych znamion atypowych i czerniaka. To dziedziczna skłonność przekazywana w sposób autosomalny dominujący, czyli może ją odziedziczyć dziecko jednego rodzica. Rozpoznaje się go, gdy występują razem [DermNet]:

• bardzo duża liczba znamion (ponad 50), w tym liczne znamiona atypowe,
• czerniak u co najmniej jednego krewnego pierwszego lub drugiego stopnia,
• znamiona o określonych cechach dysplazji w badaniu histopatologicznym.

Osoby z FAMMM chorują na czerniaka w młodszym wieku i częściej mają kilka niezależnych czerniaków. U nich czerniak również częściej rozwija się na skórze bez znamienia niż w obrębie znamienia atypowego [DermNet]. Zespół wiąże się także z wyższym ryzykiem raka trzustki i rzadkich guzów mózgu [DermNet].

Rola genu CDKN2A

Najczęstszą znaną przyczyną rodzinnego czerniaka jest mutacja genu CDKN2A. Odpowiada ona za 35–40% czerniaków rodzinnych i za mniej niż 1% wszystkich czerniaków [NCI PDQ]. Ryzyko zachorowania u nosicieli mutacji jest różne w różnych krajach. W Europie w badaniu rodzin z wieloma przypadkami czerniaka wynosiło około 13% do 50. roku życia i 58% do 80. roku życia [NCI PDQ]. W rodzinach z mutacją CDKN2A ryzyko raka trzustki w ciągu życia szacuje się na 11–17% [NCI PDQ].

Brak mutacji CDKN2A w badaniu genetycznym nie wyklucza zespołu, bo mogą za niego odpowiadać inne, jeszcze nieznane zmiany w genach [DermNet]. Przy podejrzeniu FAMMM lekarz kieruje do poradni genetycznej, a po potwierdzeniu poradnictwo genetyczne proponuje się także krewnym [DermNet]. Regularne badanie dermatoskopowe i zdjęcia całego ciała warto rozważyć zarówno u chorych, jak i u ich krewnych pierwszego stopnia [Soura i wsp., JAAD 2016]. Nosicielom mutacji CDKN2A amerykańskie wytyczne NCCN zalecają ponadto coroczne badania trzustki (rezonans magnetyczny i ultrasonografię endoskopową) od 40. roku życia albo 10 lat przed najwcześniejszym zachorowaniem na raka trzustki w rodzinie [NCI PDQ].

Jak przebiega rozpoznanie zespołu znamion atypowych?

Rozpoznanie stawia lekarz na podstawie badania całej skóry. Wizyta obejmuje zwykle:

1. Wywiad. Lekarz pyta o czerniaka i inne nowotwory w rodzinie (w tym raka trzustki), o przebyte nowotwory skóry, oparzenia słoneczne, solarium i o to, czy jakieś znamię ostatnio się zmieniło.
2. Oględziny całego ciała, łącznie ze skórą głowy, stopami i okolicami, których nie widać na co dzień.
3. Dermatoskopię. Dermatoskop powiększa znamię i pozwala zobaczyć jego wewnętrzną budowę, na przykład siatkę barwnika, kropki i rozkład koloru [DermNet]. Znamiona atypowe ocenia się w ten sposób rutynowo.
4. Dokumentację zdjęciową, czyli zapis wyglądu znamion, z którym porównuje się obraz przy kolejnych wizytach.
5. Wycięcie i badanie histopatologiczne tylko tych zmian, które budzą wątpliwości. Tylko ono pozwala odróżnić znamię dysplastyczne od czerniaka.

Różnicowanie obejmuje przede wszystkim czerniaka, ale także zwykłe znamiona, znamiona wrodzone, brodawki łojotokowe, barwnikowego raka podstawnokomórkowego, znamię błękitne, znamię Spitz i plamy soczewicowate [DermNet].

Leczenie znamion atypowych: obserwacja czy wycięcie?

Nie ma badania, które pozwala przewidzieć, które znamię atypowe zmieni się w czerniaka. Dlatego rutynowe usuwanie wszystkich znamion atypowych nie jest zalecane [DermNet]. Nie zapobiega ono czerniakowi, a u kogoś z kilkudziesięcioma znamionami oznaczałoby wiele blizn bez korzyści. Autorzy badania nad tempem przekształcania pieprzyków doszli do podobnego wniosku: u młodych osób z bardzo licznymi, łagodnie wyglądającymi znamionami systematyczne wycinanie daje niewielką korzyść [Tsao i wsp., Arch Dermatol 2003].

Znamię wycina się, gdy:

• zmienia się w porównaniu z poprzednim badaniem,
• w dermatoskopii ma cechy, które nie pozwalają wykluczyć czerniaka, na przykład nierówne przebarwienie sięgające brzegu zmiany [DermNet],
• jest „brzydkim kaczątkiem” na tle pozostałych znamion,
• leży w miejscu, którego nie da się wiarygodnie obserwować.

Wycięcie wykonuje się chirurgicznie, z wąskim marginesem otaczającej skóry, a materiał zawsze trafia do badania histopatologicznego. Znamienia atypowego nie usuwa się laserem, bo laser odparowuje tkankę i nie zostaje nic do oceny pod mikroskopem. Jak wygląda taki zabieg, opisujemy na stronie chirurgiczne usuwanie znamion.

Gdy wynik pokazuje znamię z dysplazją dużego stopnia, wielu autorów zaleca ponowne wycięcie miejsca po znamieniu z szerszym marginesem, bo taką zmianę bywa trudno odróżnić od czerniaka. Decyzję podejmuje się indywidualnie, najlepiej po rozmowie lekarza z patomorfologiem [DermNet].

Regularna kontrola i mapowanie znamion

Podstawą postępowania jest obserwacja. Osoby ze znamionami atypowymi powinny mieć regularne badanie całej skóry, rozważyć dokumentację zdjęciową znamion, raz w miesiącu oglądać skórę samodzielnie i chronić się przed słońcem [DermNet]. Polskie wytyczne dotyczące czerniaka wymieniają rodzinny zespół znamion atypowych wśród czynników ryzyka i uznają, że u tych osób pomocne może być robienie zdjęć wybranych znamion lub całej skóry i porównywanie ich przy kolejnych wizytach; konkretnej częstości kontroli nie podają [wytyczne NIO 2024].

Taka obserwacja przynosi efekty. W badaniu 452 osób ze znamionami dysplastycznymi, obserwowanych na podstawie zdjęć całego ciała, w ciągu średnio 27 miesięcy wykryto 18 czerniaków. 12 z nich było czerniakami in situ, a wszystkie inwazyjne miały grubość poniżej 0,89 mm, co oznacza bardzo dobre rokowanie [Rigel i wsp., Cancer 1989]. Metaanaliza 14 badań z udziałem prawie 5800 pacjentów pokazała, że cyfrowa obserwacja dermatoskopowa wykrywa więcej czerniaków in situ i cienkich, niż należałoby oczekiwać w populacji ogólnej, a przez cały okres obserwacji wycina się średnio mniej niż jedną zmianę na pacjenta [Salerni i wsp., JEADV 2013].

Częstość kontroli lekarz dobiera indywidualnie. Skin Cancer Foundation zaleca osobom ze znamionami atypowymi lub zespołem FAMMM badanie całej skóry co najmniej raz w roku [Skin Cancer Foundation], a przy wyższym ryzyku wizyty są częstsze. Harmonogram dla różnych grup opisujemy w artykule Kontrola znamion — jak często badać?

W Twoich Znamionach takie badanie wykonujemy jako wideodermatoskopię. Lekarz ogląda wideodermatoskopem znamiona na całym ciele, a obraz zapisuje się w komputerze, dzięki czemu przy następnej wizycie można porównać zdjęcia i wychwycić nawet niewielką zmianę. Na czym polega dokumentowanie wszystkich znamion, wyjaśniamy w artykule o mapowaniu znamion.

Profilaktyka przy zespole znamion atypowych

Nie da się zmienić genów ani liczby znamion, które już są. Można natomiast ograniczyć dodatkowe ryzyko i zwiększyć szansę, że ewentualny czerniak zostanie wykryty wcześnie:

• Chroń skórę przed słońcem od dzieciństwa: cień w godzinach najsilniejszego słońca, odzież, kapelusz i krem z filtrem. Jak go wybrać, piszemy w artykule Krem z filtrem — jak wybrać.
• Nie korzystaj z solarium. Lampy do opalania to udowodniony czynnik rakotwórczy, o czym piszemy w tekście Solarium a nowotwory skóry.
• Oglądaj skórę raz w miesiącu w dobrym świetle, z lusterkiem albo z pomocą bliskiej osoby. Zdjęcia pleców zrobione telefonem ułatwiają porównanie.
• Powiedz rodzinie. Jeśli masz zespół znamion atypowych albo w rodzinie był czerniak, badanie skóry warto zaproponować rodzicom, rodzeństwu i dzieciom.
• Nie usuwaj znamion samodzielnie ani w gabinetach, które nie wysyłają materiału do badania.

Samoobserwacja pomaga zauważyć zmianę, ale nie zastępuje badania. Przy kilkudziesięciu podobnych znamionach to lekarz z dermatoskopem i porównaniem zdjęć decyduje, które wymagają działania.

Najczęstsze pytania

Jak wygląda znamię atypowe?

Zwykle jest większe od pozostałych pieprzyków, często ma ponad 5 mm średnicy. Bywa asymetryczne, ma nieregularny lub nieostry brzeg i kilka odcieni brązu, czasem z różowym tłem. Często jest płaskie, a w środku ma lekko uniesioną, ciemniejszą część, co przypomina sadzone jajko. Gołym okiem nie da się go pewnie odróżnić od wczesnego czerniaka, dlatego ocenia się je w dermatoskopii.

Czy znamię atypowe to czerniak?

Nie. Znamię atypowe jest zmianą łagodną. Jego obecność oznacza jednak wyższe ryzyko czerniaka, tym większe, im więcej takich znamion masz. Pojedyncze znamię bardzo rzadko przechodzi w nowotwór, a większość czerniaków powstaje na skórze, na której wcześniej nie było pieprzyka. Dlatego ważniejsza od usuwania znamion jest regularna kontrola całej skóry.

Jakie są cechy atypowych znamion melanocytowych?

Asymetria, nieregularne lub nieostre granice, niejednolity kolor, średnica powyżej 5 mm i przewaga płaskiej części, czasem z uniesionym środkiem. Pod mikroskopem część z nich spełnia kryteria znamienia dysplastycznego, ale wiele znamion klinicznie atypowych ma w badaniu histopatologicznym zwykły obraz.

Czy zespół FAMMM to choroba?

To dziedziczna skłonność, a nie choroba w potocznym sensie. Rozpoznaje się ją, gdy ktoś ma bardzo dużo znamion, w tym liczne atypowe, a w rodzinie był czerniak. W części rodzin odpowiada za nią mutacja genu CDKN2A, która zwiększa też ryzyko raka trzustki. Osoby z podejrzeniem FAMMM powinny trafić do poradni genetycznej i być pod stałą kontrolą znamion.

Czy trzeba usunąć wszystkie znamiona atypowe?

Nie. Usuwanie wszystkich znamion atypowych na zapas nie zapobiega czerniakowi i nie jest zalecane. Wycina się te znamiona, które zmieniają się w kolejnych badaniach albo w dermatoskopii budzą wątpliwości. Wycięte znamię zawsze trafia do badania histopatologicznego.

Jak często kontrolować znamiona przy zespole znamion atypowych?

Częstość ustala lekarz na podstawie liczby znamion, wywiadu rodzinnego i przebytych nowotworów skóry. Zwykle są to kontrole co najmniej raz w roku, a u osób z najwyższym ryzykiem częściej. Między wizytami warto raz w miesiącu oglądać skórę i zgłaszać każdą zmianę wyglądu znamienia.

Podsumowanie

Zespół znamion atypowych to bardzo duża liczba pieprzyków, z których część ma nietypowy wygląd. Same znamiona są łagodne i rzadko przechodzą w nowotwór, ale świadczą o wyższym ryzyku czerniaka, zwłaszcza gdy jest ich dużo albo czerniak wystąpił w rodzinie. Rodzinna postać, zespół FAMMM, wiąże się w części rodzin z mutacją CDKN2A i wymaga konsultacji genetycznej. Znamion nie usuwa się na zapas: wycina się te, które się zmieniają lub budzą wątpliwości, i zawsze bada je pod mikroskopem. Najważniejsze są regularne badanie całej skóry z porównaniem zdjęć, comiesięczna samoobserwacja i ochrona przed słońcem.

Zobacz również:

Dużo znamion? Zbadaj wszystkie wideodermatoskopem i porównuj zdjęcia przy kolejnych wizytach

Umów się

Centrum Badania Znamion

Zbadaj znamiona w swoim mieście

WarszawaPoznańKrakówGdańskWrocławSzczecinKatowiceLublin

Umów badanie znamion

Zobacz również

• Znamiona wrodzone i dysplastyczne — kontrola i opieka
• Mapowanie znamion — na czym polega
• Kontrola znamion — jak często badać?
• Reguła ABCDE — jak ocenić pieprzyk
• Czy znamiona są dziedziczne?
• Jak wygląda czerniak — zdjęcia
• Znamię łączące (płaski pieprzyk)
• Znamię złożone (wypukły pieprzyk)
• Badania przesiewowe w kierunku raka skóry